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DIE GFB ONLUS TRÄUMT  WIEDER.

 

DIE DYSTROPHIE IST BALD GESCHLAGEN

Bis 2017 werden fünf neue Therapien fertig sein

 

Großes Aufatmen bei GFB onlus, die ein wichtiges Ziel in der wissenschaftlichen Forschung für die Kur der Raupenketten-Dystrophie erreicht hat, eine seltene Form von Muskeldystrophie, die in kurzer Zeit das Gehen und das Atmen behindert bis dann das Herz stillsteht.

Am 15. Juni hat die Onlus ein wichtiges Abkommen mit einer amerikanischen Gesellschaft – der Myonexus Therapeutics - unterschrieben mit dem Ziel, innerhalb 2017 die Anerkennung von fünf neuen gezielten Therapien für verschiedene Formen von Kettenraupen – Dystrophien zu bekommen. Mit diesem Abkommen gehört jetzt die GFB Onlus offiziell zur Company und hat weitere 200.000 Euro zur Unterstützung vom Projekt nach Columbus überwiesen.

Ab 2012 ist dieses Projekt – durchführt von Professor Jerry Mendell beim Nationwide Childrenßs Hospital von Columbus, Ohio in den USA – ausschließlich von der GFB Onlus finanziert worden, mit einem Gesamtbetrag von 1.322.500 Dollar. Die in diesen Jahren erfolgten Ergebnisse wurden in zwei wissenschaftlichen Magazinen veröffentlicht und die präklinische Phase, dank dem Streben von der GFB Onlus als einzigem Finanzierer, wurde zu Ende geführt. „Aber gerade im letzten Jahr hat die GFB Onlus gefürchtet, es allein bei der Entwicklung dieser Therapie nicht zu schaffen – erzählt Beatrice Vola, Präsidentin von der GFB Onlus – die Zukunt sah düster aus…aber dieses Jahr ist die Wende gekommen und nach einem Jahr, wo uns der Mangel an Geld zu einem Stop gezwungen hatte, kann jetzt endlich das amerikanische Projekt wieder losgehen.“

So fängt es für die GFB Onlus eine neue Äre an, in der sie nicht mehr allein mit der Finanzierung dieses Projekts ist: weitere Gruppen von amerikanischen Familien haben sich diesem Projekt angeschlossen. Diese haben eine ähnliche Geschichte wie die GFB Onlus, das betont nämlich ,dass, was in Italien geschieht auch anderswo passiert, wo die Mittel grösser zu sein scheinen. Die Kinder von diesen Familien leiden an einer unbekannten Krankheit, es gibt keine Vereine, die die Forschung finanzieren und die Familien fühlen sich verlassen, so entscheiden sie sich selbst  Vereine zu gründen, die in diesem Bereich tätig sind. Jetzt schließen sich diese Vereine mit der GBF Onlus in der Company Myonexus zusammen und zusammen werden sie stärker sein!

Die Company hat sich zur Suche immer zahlreicher Finanzierer aktiviert und schon eine wichtige amerikanische Gesellschaft ist dazu gekommen: es handelt sich um die REV 1 Ventures. Andere Vereine kommen außerdem mit dem Exekutivdirektor der Gesellschaft, Doktor Michael Triplett, in Kontakt. Weitere Informationen unter www.myonexustx.com.

 

 

“Das Programm der Company ist sehr ambitioniert, innerhalb 2017 werden fünf neue Therapien zur Behandlung der Kettenraupendystrophien (LGMD2B-2C-2D-2E-2L) erfolgen – erzählt Vola begeistert -. Dieses Jahr geht die Experimentierung an Patienten 2E los, gerade aus dem eigentlichen von der GFB Onlus finanzierten Projekt, um die nächsten vier Jahren zur Behandlung der anderen 4 Krankheiten überzugehen. Auf systemischem Weg werden die ersten 6 Patienten geimpft, mit viel größeren  Dosierungen. Die Therapie wird sich in dem ganzen Körper erweitern, einschließlich des Herzens. 2017 werden fast 2.000.000 Millionen Dollar für die Versuche an der 2E ausgegeben. Im Jahr 2020 werden dann andere viel weitere Versuche, immer an der 2E, durchgeführt, die viel mehr Patienten interessieren werden.“

Die GFB Onlus engagiert sich, um andere Finanzierer zu finden, die sich  der Company anschließsen und um ein anderes wichtiges Ziel zu erreichen: die Therapie innerhalb weniger Jahre nach Mailand zu bringen – im Jahr 2020. Mit dieser Perspektive hat die GFB ONlus die Kampagne „Pflegen wir sie 4.0“ gestartet, um die Lebensqualität der Patienten mit Kettenraupendystrophie zu verbessern.

“All das scheint nur noch ein Traum für die Mitglieder des Vereins zu sein – fährt Beatrice Vola fort -  aber das hat sich dank der zahlreichen Unterstützer als möglich erwiesen, insbesondere derer, die am Darlehen „Terzo Valore“ teilgenommen haben und derer, die die erste Sms-Kampagne der GFB Onlus unterstützt haben, die im Mai erfolgt ist. Dank der gesammelten Beträge sind wir wahrscheinlich schon in der Lage, eine weitere Überweisung an die Company im nächsten Jahr zu unternehmen. Der Verein dankt den Freunden von Lucia Ciaponi, der Familien aus Rom, Ancona, Viareggio, Lecco, Como, Sondrio, einer französischen Familie und den  teilnehmenden Vereinen, der Cooperativa Orizzonte, der Pro Loco von Paniga, der Gruppo Presepe Ca Giovanni, der Teathergruppe Amici Anziani, Tecnici Senza Barriere, den Skifreunden, dem Nuovo Pignone von Talamona, der Associazione Amici del Bambino, den Sektionen Uildm von Sondrio und Lecco, der Arbeitsgruppe des Vereins Amici degli Anziani“.

Weitere Informationen unter   http://beta-sarkoglykanopatie.de

 

HELFEN SIE UNS, DIE THERAPIE ZU FINANZIEREN

 

Die GFB ONLUS hat die Absicht, auch in der Zukunft dieses Projekt in Columbus zu unterstützen. Zur Finanzierung des Projekts der Gentherapie für die LGMD2E hat die GFB ONLUS einen speziellen Fond für die Forschung durch ihr Bankkonto bei Banca Prossima. Was auf dieses Konto überwiesen wird, wird zur Finanzierung der amerikanischen Projekte und der wissenschaftlichen Nachforschung über die LGMD2E angewendet werden. Machen Sie auch mit mit einer Spende auf das Bankkonto:

INTESTAZIONE FONDO PER LA RICERCA: Gruppo Familiari Beta-sarcoglicanopatie Onlus

Codice IBAN: IT33X0335901600100000076500

BIC /SWIFT code BCITITMX

 


 

DIE ZWEITE PHASE DES AMERIKANISCHEN PROJEKTS

 

GFB ONLUS IST VERÖFFENTLICHT WORDEN

 

Am 5. April 2017 hat das Magazin Molecular Theraphy den Bericht “Systemic AAV-Mediate ß-Sarcoglycan Delivery Targeting and Skeletal/Muscle Ameliorates Histological and Functional Deficits in LGMD2E Mice“ veröffentlicht. Der Bericht informiert über den zweiten Teil der präklinischen Phase des Projekts der Gen-Therapie, das von der GFB Onlus finanziert worden ist.

Der Bericht ist unter https://www.ncbi.nim.nih.gov/pubmed/28284983 zu lesen

 


 

 

ANDERE PATIENTEN VON LGMD2C ZUR GFB

 

ONLUS HINZUGEKOMMEN

 

In den letzten Monaten hat die GFB ONLUS weitere  Patienten herausgefunden, die an Lgmd2c-2d-2e leiden. Diese Patienten kommen aus Tunesien, Philippinen, USA und Italien (Pescara). Insgesamt gehören zur Zeit der GFB 203 Patienten mit Sarkoglykanopatie wie in der folgenden Tabelle an:

 

 

LGMD2C

LGMD2D

LGMD2E

LGMD2F

2010

0

1

5

0

SARKOGLICK

2013

4

15

14

1

 

2014

9

28

21

1

 

2015

12

54

28

1

 

2016

23

77

70

1

3

2017

28

85

86

1

3

 

Auf der Web-Seite des Vereins wird die Liste der Patienten nach Herkunft angegeben unter link:

http://www.beta-sarcoglicanopatie.it/index.php?option=com_content&view=article&id=46&Itemid=54

 


 

DIE GFB ONLUS HAT AM WORKSHOP ENMC TEILGENOMMEN

 

Im März hat Professor Yvan Torrente die GFB Onlus beim  vom ENMC (European Neuro Muscular Centre) in Narden, Holland organisierten Workshop vertreten. Titel vom Workshop „Limb Girdle Muscular Dystrophies, Nomenclature and reformed Classification“. Auf dem Workshop wurde eine neue Nomenklatur für die Kettenraupen-Dystrophien definiert.

http://www.enmc.org/publications/workshop-reports/limb-girdle-muscular-dystrophies-nomenclature-and-reformed-classification

 

 


 

 

DIE GFB ONLUS HAT AN DER CONVENTION TELETHON TEILGENOMMEN

 

Doktor Carles Sanchez Riera, Mitglied der ärztlich-wissenschaftlichen Kommission, hat im März die GFB Onlus bei der Convention in Riva del Garda vertreten. Er hat nämlich am Zusammentreffen der Vereine Freunde von Telethon und am Meeting del Coordinamento Associazioni Malattie Neuromuscolari CAMN teilgenommen.

 

 


 

 

 

DIE GFB ONLUS HAT WEITERE BEITRÄGE BEKOMMEN

Die GFB Onlus hat folgende Beiträge bekommen:

 

2017


___82.435

Quote prestito Terzo Valore,

Proloco di Paniga, Tecnici Senza Barriere,

sezione UILDM di Lecco, Amici Sciatori e 27privati

51.565

Donazioni Terzo Valore,

amici di Luca Ciaponi, Cooperativa Orizzonte,

compagnia teatrale Amici Anziani, gruppo Presepe

Cà Giovanni, associazione Amici del Bambino,

sezione Uildm di Sondrio e 34 privati

65.600 € Prestito Banca Prossima
18.526 € Biglietti lotteria GFB
225 € Tessere sostenitori GFB
9.872 € Contributo 5x1000 relativo al 2015
50 € Donazione NN per la ricerca scientifica
100 € Donazione NN per la ricerca scientifica
20 € Donazione NN per la ricerca scientifica
150 € Donazione Coscritti 1941 di Talamona
30 € Donazione NN per la ricerca scientifica
50 € Donazione NN per la ricerca scientifica
100 € Donazione NN per la ricerca scientifica
1.200 € Donazione NN per la ricerca scientifica dalla Francia
100 € Donazione NN per la ricerca scientifica
500 € Donazione NN per la ricerca scientifica
200 € Coscritti 1949 di Talamona in memoria di Vito
500 € Gruppo di lavoro Associazione Amici Anziani Talamona
1.300 € Donazione Nuovo Pignone GE
5.973,09 Bando Home Care Premium
20 € Donazione NN per la ricerca scientifica
250 € Donazione NN per la ricerca scientifica
11.530 Convenzioni con Enti Pubblici
500 € Donazione NN per la ricerca scientifica
20 € Donazione NN per la ricerca scientifica
50 € Donazione NN per la ricerca scientifica
6.738 € Campagna SMS maggio 2017  qui la campagna SMS
50 € Donazione NN per la ricerca scientifica
15 € Donazione NN per la ricerca scientifica
10 € Donazione NN per la ricerca scientifica
879 € Donazione Torneo Cral Nuovo Pignone per la ricerca scientifica
50 € Donazione NN per la ricerca scientifica
20 € Donazione NN per la ricerca scientifica
25 € Donazione NN per la ricerca scientifica
4.000 € Donazione NUOVO PIGNONE SRL per la ricerca scientifica

 

 

 


 

GFB ONLUS HAT WEITERE 2OO.OOO $ NACH COLUMBUS GESCHICKT

 

Ein weiteres grosses Ergebnis für den Verein mit Sitz in Talamona, in der Provinz Sondrio. Am Freitag den 9. September hat edie GFB ONLUS einen weiteren Betrag von 202.500 $nach Columbus, Ohio, geschickt. Von 2012 bis heute hat sie insgesamt die amerikanischen Labors mit 1.300.000 $ finanziert. Durch diesen weiteren Beitrag wird Professor Mendell in der Lage sein, das Projekt für GENTHERAPIE DER LGMD2E weiterzutreiben. Die GFB ist zur Zeit der einzige Finanzierer dieses Projekts: ohne diesen Beitrag würde das Projekt gestoppt werden. Der geschickte Betrag wird für die Vorbereitung des klinisch-systemischen Trials mit hohen Dosierungen angewendet werden, das 2017 durchgeführt werden sollte.Dieser Betrag wird dazu nicht ausreichen. Eine weitere Überweisung seitens des Vereins nach Columbus ist bis Jahresende vorgesehen. Unter folgender Link können weitere

Informationen über das Projekt gewonnen werden:

http://www.beta-sarcoglicanopatie.it/index.php?option=com_content&view=article&id=166&Itemid=111

 

DIE GENTHERAPIE WIRD ZUM MEDIKAMENT WERDEN

 

Die Gentherapie bei Patienten mit SMA1 hat bei den ersten 15 in Columbus Ohio gepflegten Kindern sehr gute Besserungen erwiesen. Dank diesen Ergebnissen ist man jetzt in der Lage, in Kürze diese Therapie zumMedikament werden zu lassen. Folgende Prozedur darf angewendet werden, weil die Therapie zur Pflege einer schweren und lebensgefährlichen Krankheit entwickelt wird und eine grundsätzliche Besserung mit sich führt. Das gibt gute Hoffnungen auf der Anwendung dieser Therapie auch für unsere LGMD2E.

Unter folgender Link können Sie den auf der Web-Seite des amerikanischen Vereins Cure Sma veröffentlichten Artikel lesen.

http://www.curesma.org/news/avexis-receives-breakthrough.html?referrer=https://www.facebook.com/

 

HELFEN SIE UNS, DIE THERAPIE ZU FINANZIEREN

 

Die GFB ONLUS hat die Absicht, auch in der Zukunft dieses Projekt in Columbus zu unterstützen. Zur Finanzierung des Projekts der Gentherapie für die LGMD2E hat die GFB ONLUS einen speziellen Fond für die Forschung durch ihr Bankkonto bei Banca Prossima. Was auf dieses Konto überwiesen wird, wird zur Finanzierung der amerikanischen Projekte und der wissenschaftlichen Nachforschung über die LGMD2E angewendet werden. Machen Sie auch mit mit einer Spende auf das Bankkonto:

INTESTAZIONE FONDO PER LA RICERCA: Gruppo Familiari Beta-sarcoglicanopatie Onlus

Codice IBAN: IT33X0335901600100000076500

BIC /SWIFT code BCITITMX

 

 


 

 

 

DIE GFB ONLUS BITTET DIE BANKEN UM

 

HILFE DIE IN DIESEN JAHREN GESAMMELTEN

 

BETRÄGE REICHEN NICHT AUS, DIE

 

PROJEKTE DES VEREINS ZU UNTERSTÜTZEN

 

deshalb hat sich der Verein an die Banken gewandt und Darlehen aufgenommen. Als erstes hat GFB ONLUS das Darlehen “SUBITO 5x 1000“ aufgenommen, durch das sie den diesjährigen Betrag 5x1000 als Vorschuss in Höhe von 8.048,46 Euro schon bekommen hat. Darüber hinaus will sie auch andere Darlehen aufnehmen, darunter “Terzo Valore“: darüber wird in den nächsten Newlettern berichtet.

 


 

ANDERE PATIENTEN VON LGMD2C ZUR GFB

 

ONLUS HINZUGEKOMMEN

 

In den letzten Monaten hat die GFB ONLUS weitere 5 Patienten herausgefunden, die an Lgmd2c-2d-2e leiden. Diese Patienten kommen aus Tunesien, Philippinen, USA und Italien (Pescara). Insgesamt gehören zur Zeit der GFB 126 Patienten mit Sakoglykanopatie wie in der folgenden Tabelle an:

 

 

LGMD2C

LGMD2D

LGMD2E

2010

0

1

5

0

2013

4

15

14

1

2014

9

28

21

1

2015

12

54

28

1

2016

22

69

34

1

 

Auf der Web-Seite des Vereins wird die Liste der Patienten nach Herkunft angegeben unter link:

http://www.beta-sarcoglicanopatie.it/index.php?option=com_content&view=article&id=46&Itemid=54

 

 


 

 

 

ALESSIA: EIN NEUES LEBEN MIT DEM JARVIK  2000

 

Grosse Freude und ein Aufatmen unter den Mitgliedern der GFB ONLUS für die Geschichte von Alessia, die im September eine schwierige Operation überstanden hat mit der Implantation von einem Jarvik 2000 im Herzen.

Unter folgendem Link können Sie die Geschichte von Alessia lesen:

http://www.beta-sarcoglicanopatie.it/index.php?option=com_content&view=article&id=191:alessia-impianto-jarvik-2000&catid=35:la-malattia&Itemid=100

In unserer Site können Sie auch die Geschichten von anderen Patienten finden:

http://www.beta-sarcoglicanopatie.it/index.php?option=com_content&view=category&id=35:la-malattia&Itemid=100&layout=default

Wenn jemand seine eigene Geschichte hinzufügen will, kann er das Material an Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann. senden.

 

 


 

MEETING DER GFB  ONLUS  IN LYON MIT  PROF.  MENDELL

Am 17. März hat die GFB ONLUS am Kongress Myology 2016 in Lyon teilgenommen, wo sie Professor Mendell getroffen hat. Am Treffen haben Beatrice Vola (Vorsitzende GFB), Marco Perlini (Vizevorsitzender), Dr. Francesca De Santis (Policlinico Mailand) und eine Dolmetscherin teilgenommen.

Auf dem Treffen hat Professor Mendell über wichtige Ergebnisse im klinischen Trial der SMA 1 berichtet. Diese werden dem von der GFB finanzierten Projekt über die LGMD2E eine grossen Sprung nach vorne erlauben. Das klinische Trial wird nicht, wie vorgesehen, in einen Fingermuskel injektiert sondern in den ganzen Körper von sechs Patienten, die noch gehen können (systemisch). In den folgenden Monaten wird das Projekt mit der Herstellung des neuen Vektors und dem Antrag nach den für die Injektierung der Terapie bei den ersten Patienten vorgesehenen Genehmigungen weitergehen.

 

 


 

DIE GFB  ONLUS  WIRD AM  WORKSHOPO  ENMAC  TEILNEHMEN

Schon drei Mitglieder der ärztlich-wissenschaftlichen Kommission der GFB  ONLUS haben sich bereit erklärt, am Workshop ENMC unter dem Titel “LimbGirdlemuscularDystrophies-Nomenclatures and reformedClassifification” teilzunehmen. Im Winter werden  einige der wichtigsten Experten der Raupenketten-Dystrophien drei Tage lang in Holland zusammentreffen. Dabei werden 21 Teilnehmer sein, unter denen auch 4 Patientenvereine: JainFundation, Lgmd2iFund, MuscularDystrophyUnitedKingdom und GFB ONLUS.

 

 


 

CHARLES  SANCHEZ: NEUES  MITGLIED DER  ÄRZTLICH-WISSENSCHAFTLICHEN  KOMMISSION  DER  GFB  ONLUS.

Seit dem Monat März hat sich die ärztlich-wissenschaftliche Kommission der FGB durch den Eintritt von Doktor Charles Sanchez, spanischer Nationalität, erweitert. Er ist zur Zeit in Rom, mit Professor Pier Lorenzo Puri, in den Laboren der Fondazione Santa Lucia (Rom, Italien) tätig.

Die Kommission besteht zur Zeit aus 5 Mitgliedern: Prof. Massimiliano Cerletti, Roberto Maggi und Yvan Torrente, Dr. Paola Bonetti, Charles Sanchez.

 

 


 

ANDERE UNTER LGMD2C-2D-2E LEIDENDE PATIENTEN  IN DER GFB  ONLUS

In den letzen Monaten hat die GFB  ONLUS andere 14 unter Lgmd2-2d-2e leidende Patienten entdeckt.Von diesen Patienten sind drei Italiener, drei stammen aus Lybien, Palästina, Deutschland und die anderen aus den USA. Insgesamt zählt jetzt die GFB  ONLUS 109 unter Sarkoglzkanopatie leidende Patienten so wie unten angezeigt:

 

LGMD2C

LGMD2D

LGMD2E

LGMD2F

2010

0

1

5

0

2013

4

15

14

1

2014

9

28

21

1

2015

12

54

28

1

2016

16

61

31

1

 

In der Site des Vereins sind die Patienten nach geographischer Herkunft unter dem Link aufgelistet:

http://www.beta-sarcoglicanopatie.it/index.php?option=com_content&view=article&id=46&Itemid=54

 

 


 

DAS  BUDGET 2015  DER  GFB  ONLUS GENEHMIGT

Am 15. April hat die GFB ONLUS das Vereinsbudget 2015 genehmigt. Das ist das dritte Budget des Vereins, die das Budget des vorigen Jahres vervierfacht hat, mit einem Gesamtbetrag von 323.562,12 €.

Ein herzliches Dankeschön an alle, die uns unterstützt haben und uns erlaubt haben, unsere Projekte voranzutreiben. Zusammen schaffen wir das!

 


 

DIREKTVERBINDUNG GFB ONLUS - COLUMBUS

900.000 DOLLARS WURDEN GESCHICKT

 

WAS GIBT’S NEUES: ab 2012 finanzieren die Familien vom GFB ONLUS selbst die vorklinische Phase der Gentherapie von der Dystrophie vom Typ 2E beim National Children’s Hospital von Columbus OHIO USA, die vom Team von Professor Jerry Mendell geführt wird.

 

SEIT WANN UND WIE: Im Jahr 2012 hat die GFB Prof. Cerletti Massimo aus Chiavenna, der seit 15 Jahren die Muskeldystrophien an der Harvard in Boston forscht und der zur Zeit Universitätsprofessor in London ist, wo er ein Zentrum über Staminalzellen vorsitzt, zu den amerikanischen Labors geschickt. Infolge der positiven von Prof. Cerletti gelieferten Auswertungen über die Labors haben die Familien von GFB ONLUS beschlossen, die ersten Finazierungen zu dem Gen-Therapie-Projekt fär die LGMD2E zu leisten. Bis Datum sind drei Teilbeträge für insgesamt 900.000 Dollars geleistet worden. In diesen 3 Jahren hat die GFB 3 Reports bekommen mit den Ergebnissen der Phasen des Projekts und an 4 Fernkonferenzen mit amerikanischen Ärzten und mit der ärztlich-wissenschaftlichen Kommission des Vereins teilgenommen.

Im April 2013 haben die amerikanischen Ärzte am 1. Natinaltreffen der GFB in Mailand “What next” teilgenommen und im vergangenen Monat Juli hat die GFB die Genehmigung zur Anwendung der Therapie für die ersten Patienten seitens der amerikanischen FDA ( amerikanische Arzneiagentur) bekommen. In diesen letzten Monaten sind die Labors dabei, die Erzeugung des menschlichen Vektors zu Ende zu führen, um dann der GFB den Report zu übersenden und zur nächsten Phase zu überzugehen.

Der Verein führt allein den Kampf gegen diese besondere Pathologie. Die grossen Vereine der seltenen Krankheiten, auf lokaler und nationaler Ebene haben nicht daran teilgenommen, weil sie im Moment andere Projekte weitertreiben. Die GFB hofft aber, dass diese auch mit der Zeit mitmachen können, da die LGMD2E einer der besten Kandidaten zur Anwendung dieser Therapie ist. Das Gen nämlich, das die Ursache dieser Pathologie ist, ist eines der kleinsten unter der bisher bekannten Genkrankheiten. Diese Therapie kann auch für andere ähnliche Genkrankheiten angewandt werden.

Die GFB ONLUS hat auch im Monat Januar an einem Meeting bei der Universität Mailand teigenommen, auf dem eine italienische Ärztin, die letztes Jahr im amerikanischen Krankenhaus gearbeitet hat, über die laufenden Forschungen über Gentherapie einen Vortrag gehalten hat. Dabei hat man herausbekommen, dass das eine besonders schwierige Therapie ist, es Hindernisse gibt, die jetzt überwunden worden sind und alles scheint an einen Punkt gekommen zu sein, wo die Therapie selbst an konkreten Patienten angewandt werden kann.

 

FORSCHUNGSANLAGE: Die GFB hat 2015 ihr Rechnungssystem ändern müssen, um vorschriftsgemäss zum ersten Mal die amerikanischen Projekte finanzieren zu dürfen. Zu diesem Zweck hat sie eine besondere Forschungsanlage durch ihr Konto bei Banca Prossima geschaffen. Alle Beträge, die auf diseses Konto überwiesen werden, dienen zur Finanzierung der amerikanischen Projekte und zur wissenschaftlichen Forschung von LGMD2E.

Bankkonto:  Gruppo Familiari  Beta-sarcoglicanopatie Onlus

Codice  IBAN:  IT33X0335901600100000076500

Die GFB ONLUS ist der einzige Verein auf der Welt für die LGMD2E; dieses Gentherapie-Projekt ist das zur Zeit einzige Projekt für diese Pathologie und die einzige Hoffnung für diese Patienten.

 


 

LGMD EuroNET-MEETING

Das zweite LGMD EuroNET-Meeting, wird in Neapel stattfinden. LGMD EuroNET ist im Monat Oktober in Vicenza entstanden. Das Treffen wird anlässlich des 15. AIM-Nationalkongresses stattfinden. Auf folgendem Link kann das Programm des Treffens abgelesen werden:

http://iscrizioni.fclass.it/eventi/msm-aim2015/pdf/ProgrammaAIM.pdf

Das Treffen ist für Freitag den 22. Mai um 15.15, in der Sektion “Future Projects and Programs” vorgesehen. Ziel ist ein klarer Überblick auf CREST- und E-rare- Projekte und die weiteren Entwicklungen der Horizon 2020-Projekte zu beschliessen.

Weitere Auskünfte über das Sekretariat der GFB ONLUS unter: Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann.

oder unter:

http://www.beta-sarcoglicanopatie.it/index.php?option=com_content&view=article&id=168&Itemid=168

 

Auf dem “LGMD DAYS”-Treffen entsteht das LGMEuroNET – Auch das  UILDM-GFB-Abkommen wurde unterschrieben.

Am 15., 16. und 17. Oktober hat am Lido di Venezia das zweite GFB ONLUS-Treffen stattgefunden, wobei das LGDM EuroNET entstanden ist, ein europäisches Netz von Forschern, Ärzten und Patientenvereinen, die sich kontinuirlich und metodisch mit Dystrophienraupenketten beschäftigen werden. Das zweite LGDM EuroNET-Treffen ist  für den 20. Mai 2015 in Neapel vorgesehen. Am zweiten Kongresstag wurde ausserdem ein wichtiges Abkommen zwischen Uildm (Unione Italiana Lotta Alla Distrofia Muscolare) und GFB PNLUS unterzeichnet. Der Nationalpräsident Uildm, Luigi Querini hat die Wichtigkeit der Mitarbeit unter Vereinen unterstrichen.

In kurzer Zeit werden die Videos des Treffen auf der WEB-Seiten der GFB ONLUS zu sehen sein.

 

DAS VOLONTARIATSGESETZ 2014 FINANZIERT DAS PROJEKT “SPORT, UMWELT UND HANDICAP” DER GFB ONLUS

Das Projekt “Sport, Umwelt und Handicap” der GBF ONLUS” wurde durch das Volontariatsgesetz 2014 finanziert mit einem Betrag von 11.479 Euro. Das Projekt sieht einige Ausflüge für Behinderte auf dem Gebiet der Provinz Sondrio im Jahr 2015, von Mai bis Oktober vor.

https://www.dropbox.com/s/ruahqwe7vgueb7t/approvati-BV14.xlsx?dl=0

 

PROFESSOR TORRENTE IST JETZT MITGLIED DES ÄRZTLICH-WISSENSCHAFTLICHEN AUSSCHUSSES DER GFB ONLUS

Seit ein paar Monaten ist Prof. Yvan Torrente Mitglied des ärztlich-wissenschaftlichen Ausschusses der GFB ONLUS, mit Cerletti Massimiliano, Roberto Maggi und Paola Bonetti. Prof. Torrente beschäftigt sich seit Jahren mit Muskeldystrophien. Zur Zeit arbeitet er am Labor Staminalzellen beim Abteil ärztlich-chirurgischer Physiopathologie und Verpflanzungen der Università degli Studi in Mailand, Stiftung IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico von Mailand.

 

 

IN DEN U.S.A. IST EIN VEREIN FÜER RAUPENKETTEN-DYSTROPHIEN ENTASTANDEN

Im Januar 2014 ist in den U.S.A. ein Verein für Raupenketten-Dystrophien “Consortium of LGMD Family Foundations” entstanden, der aus folgenden Stiftungen besteht, die sich mit Raupenketten-dystrophien beschäftigen:

LGMD2A:     COALITION TO CURE CALPAIN 3

LGMD2B:     JAIN FOUNDATION

LGMD2C:     KURT+PETER FOUNDATION

LGMD2D:     LGMD2D FOUNDATION

LGMD2I:       LGMD2IFUND

http://www.lgmd-diagnosis.org/

 

DIE  FONDAZIONE  VALTELLINA FINANZIERT DAS PROJEKT DER GFB

Die GFB wurde durch die Fondazione Valtellina befördert, die 19.500 Euro für “Anschaffung eines kleinen Busses Behinderte und ähnliches” der GFB gestiftet hat. Der Ankauf steht bevor.

http://www.provaltellina.org/wp-content/uploads/2014/05/elenco_contributi-bandosociale_2014.pdf

 

WEIHNACHTSKARTEN DER GFB ONLUS

 

Unsere Weihnachtskarten mit rotem Umschlag können für 1 Euro gekauft werden.

 

Reservierung unter:

Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann.

 

 

ZWEITES JAEHRLICHES GFB ONLUS-FAMILIENTREFFEN

 

 

Im Zusammenhang mit dem Projekt “Sport, Umwelt und Handicap” der GFB ONLUS wird das zweite GFB-Familientreffen vom 8. bis zum 11. August in Italien, Provinz Sondrio stattfinden. Vorgesehen ist die Unterkunft in 8 für Behinderte ausgerüsteten Wohnungen in Valmalenco in Torre Santa Maria, ein Ausflug in die Schweiz mit der roten Bernina-Eisenbahn und eine Seilbahnfahrt von Chiesa Valmalenco zum Palù-See.

Weitere Informationen und Reservierungen unter:

Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann.

 

 


 

 

GBF ONLUS UND PROFESSOR ANGELINI CORRADO HABEN DEN KONGRESS ‘LGMD DAYS’ ORGANISIERT

Am 15., 16. und 17. Oktober findet im Lido di Venezia (Venedig) der Kongress ‘LGMD DAYS’, beim Institut IRCCS ‘San Camillo’, via Alberoni, 70 statt. Der Kongress, in italienischer Sprache, wird völlig den klinischen Aspekten der Kettenraupen-Dystrophie gewidmet, mit besonderem Bezug auf die Sarkoglykanopatien.

Auf der Web-Seite des Vereins, unter folgendem Link, sind zu finden:

- provisorisches Kongressprogramm

- Anmeldeformular

- eventuelleUnterkunft im Hotel

- Auskunkte uber die Schiffe, um den Kongresssitz zu erreichen

http://www.beta-sarcoglicanopatie.it/index.php?option=com_content&view=article&id=150

 

DAS PROJEKT MYO-SEQ, KOORDINIERT VON DER UNIVERSITÄT VON NEWCASTLE

Das Team der neuromuskülaren Krankheiten der Universität von Newcastle hat das Projekt MYO-SEQ entworfen, das auf der Anwendung der NGS (Next Genereation Sequencing), insbesondere der WES (Whole Exome Sequencing) gründet, bei einer zahlreichen Gruppe von Patienten, die typische Symptome der Kettenraupen-Dystrophie aufweisen, die aber noch keine endgültige Diagnose bekommen haben. Das Projekt, das im Monat August starten sollte, wird mehr als 50 europäische Zentren (aber Zentren in Nordafrika und Indien werden auch voraussichtlich einbezogen werden) und mehr als 1000 Patienten interessieren. Die Dauer des Projekts wird sich voraussichtlich auf etwa eineinhalb Jahre erstrecken.

Weitere Informationen durch Doktor Monika Ensini ( Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann. )

https://zks-internet.ukl.uni-freiburg.de/newsletter.html

 

AUF DER WEB-SEITE DER GFB ONLUS DIE MITGLIEDERANZAHL

Die GFB ONLUS hat auf ihrer Web-Seite die Zahl der Patienten, die ab 2010 bis heute Mitglieder der Gruppe geworden sind, mit besonderem Bezug auf das Herkunftsland veröffentlicht.

http://www.beta-sarcoglicanopathy.org/index.php?option=com_content&view=article&id=47&Itemid=53

 

THE GFB ONLUS WAS RECORDED IN THE REGIONAL REGISTER OF FAMILY SOLIDARITY  ASSOCIATIONS

After a year of its establishment as a Volunteer Organization, the GFB ONLUS was also recorded in the regional register of  Lombardy of  Family Solidarity Associations  .

 

 


 

 

Die erste Phase des amerikanischen Projekts über die LGMD2E erfolgreich zu Ende

Im Monat August 2012 hat beim Research Institute at Nationwide Children’s Hospital in Columbus die Forschung über die genische Therapie für die Pflege der Dystrophie der Kettenraupen Typ 2E (Deficit an Beta-Sarkoglykan) angefangen.

Doktor J.R. Mendell und Doktor L. Rodino Klapac haben mit ihrer Arbeit über die LGMD2E angefangen; die wissenschaftliche Laufbahn basiert auf ihren Erfahrungen, die sie mit einem ähnlichen Projekt für die Pflege, durch die genische Therapie, der Kettenraupendystrophie Typ 2D (Deficit an Alpha-sarkoglykan) gewonnen haben.

Dr. Mendell hat die Phasen und die Zeiten der Forschung ausführlich dargestellt, die so zusammenzufassen sind:

1. Phase. Auswertung der preklinischen Wirkung der Übertragung in an LGMD2E kranke Mäuse vom menschlichen beta-sarkoglykanischen Gen, durch den Gebrauch als Übertragungsmittel der adenoassoziierten Viren. Nötige Zeit: 1 Jahr.

2. Phase: Normative Vorbereitung des klinischen Trials zur intramuskularen Übertragung des menschlichen beta-sarkoglykanischen Gen dank adenoassoziirten Viralen, darin inbegriffen die formelle Forschung über Toxizität und Bio-Verteilung und die klinische Herstellung der Übertragungsmittel. Nötige Zeit: etwa ein Jahr.

3. Phase: Ausführung des klinischen Trials von genischen Therapie zur intramiskularen Übertragung ( in den Extensor digitorum brevis Muskel) mittels adenoassoziirter rekombinierter viraler Übertragungsmittel, des Betasarkoglykans in an LGMD2E erkrankte Patienten. Nötige Zeit: etwa ein Jahr ab Abschluss der vorherigen Phase.

Zur Zeit ist die erste Phase des Projekts erfolgreich zu Ende gekommen; 2014 wird die zweite Phase entwickelt, um 2015 zum ersten klinischen Trial für das Beta-sarkoglykan zu kommen.

Dr Mendell hat darüber hinaus seine feste Aussicht zu Wort gebracht, seine Forschung weiter zu entwickeln bis zur Durchführung einer vierten Phase, die die Übertragung der genischen Therapie an die unteren Glieder von an LGMD2E erkrankten Patienten durch das Vaskularsystem vorsieht. Diese Methodologie wird schon für die LGMD2E experimentiert.

Es soll unterstrichen werden, dass diese Forschung, soviel wir wissen, bis heute das wichtigste wissenschaftliche Projekt auf der Welt dar stellt, das ausschliesslich zur Forschung einer Pflege für die Raupenkettendystrophie als Mangel an Betasarkoglykan orientiert ist. Als solches ist für uns von grosser Bedeutung und stellt einen wichtigen Fortschritt  auf dem Weg einer immer grossen Aufmerksamkeit für die Pathologie unserer Kinder dar. Das können wir als Lohn für unser Engagement auf diesem Gebiet betrachten, abgesehen von den daraus resultierenden Ergebnissen und Anwendungen.

 


 

 

In der Zeitschrift DM der UILDM ein Artikel über der Mitarbeit Ohio-Mailand,  was die genische Therapie betrifft.

2014 ist ein wichtiges Jahr, was die Forschung über die SMA anbelangt: es startet die menschliche klinische Phase eines verheissungsvollen Trials von genischen Therapie, vom amerikanischen Nationwide Children’s Hospital durchführt, woran auch Italien mitmacht. Der Artikel ist im Link zu lesen (Seite 40):

http://www.uildm.org/wp-content/uploads/2014/04/Dm_182_scienza-e-medicina.pdf

 

 


 

 

Ein Patientenregister für die LGMD2C

Die amerikanische Stiftung “Kurt+Peter Foundation” sammelt in seinem Register Daten über an LGDM2C erkrankte Patienten (Deficit Gamma-sarkoglykan). Diese Anmeldung kann on line unter dem hier unten angeführten Link erfolgen. Dieselbe erfolgt in 3 Teilen und dauert zirka 15 Minuten. Die Antworten werden sehr nützlich sein für die Analyse der variablen Progression dieser Krankheit und der anderen Eigenschaften der LGMD2C. Es wird geraten, das Formular in allen Teilen auszufüllen, auch wenn einige Fragen nicht pflichtig sind.

http://www.kurtpeterfoundation.org/patient_registry

 


 

Poster der GFB Onlus am europäischen Kongress über seltene Krankheiten ECRD2014 und am internationalen Kongress über neuromuskulare Krankheiten ICNMD2014.

Die GFB ONLUS wird ein Poster im elektronischen Format am Europäischen Kongress über seltene Krankheiten ECRD2014 vorstellen, der am 8.-9.-10. Mai stattfindet, wobei die letzten Resultate über die Srkoglykanopatien dargestellt werden. Vom 7. bis zum 10. Juli wird die Forscherin Bonetti Paola, Mitglied des wissenschaftlichen Ausschusses der GFB Onlus, das Poster der Gruppe in Nice, beim Internationalen Kongress der Neuromuskularen Krankheiten ICNMD2014 vorstellen.

http://www.rare-diseases.eu/ http://icnmd2014.org/en/

 

 


 

 

Die GFB ONLUS hat sich beim Centro Nazionale Malattie Rare eingeschrieben

Die GFB ONLUS hat sich diese Woche in das Verzeichnis der Patientenvereine eingeschrieben, beim Istituto Superiore di Sanità – Centro Nazionale Malattie Rare. Das Verzeichnis kann unter folgendem Link nachgeschlagen werden, unter Angabe der Bezeichnung der Krankheit oder der Region, wo der Verein seinen Sitz hat.

http://www.iss.it/site/cnmr/dina/asso/as01.asp

 


 

 

ERSTES  INTERNATIONALES TREFFEN GFB: 19. APRIL 2013

 

Das erste nationale Treffen der GFB findet am Freitag, dem 19. April 2013 in Mailand statt. Tema des Treffens ist:

SARKOGLYKANOPATIEN: WELCHE ZUKUNFT?

Die besten Fachleute aus aller Welt treffen sich, um die Gruppen über wissenschaftliche Forschungen und klinische Bahandlung des Patienten, der an Sarkoglykanopatien und anderen Raupenketten-Dystrophien leidet, auf den letzten Stand zu bringen.

Zur Teilnahme bzw. Hotelreservierung melde dich durch on-line-Formular an!

Das Treffen findet bei der Stiftung Filarete statt, wo sich Familien, Ärzte, Therapeuten und Studenten auseinandersetzen und die eigenen Erfahrungen mit den besten Forscher auf dem Gebiet der Sarkoglykanopatien und Raupenkettendystropien werden austauschen können. Die Referenten sind: Jerry Mendell, Louise Rodino-Klapac, Vincenzo Nigro, Pascal laforet, Isabelle Richard, Massimiliano Cerletti, Saverio Tedesco, Doriana Sandonà, Gian Maria Fimia, Angela Berardinelli, Paolo Banfi, Giacomo Comi, Claudio Semplicini, Robert Pleticha. Bei der Gelegenheiten werden auch bei der dritten Sitzung Alltagsprobleme  von einigen Familienangehörigen angesprochen.

Das Ziel des Treffens besteht darin, die wissenschaftlichen Kenntnisse über Sarkoglykanen zu verbreiten, Interessen und Mitarbeit auf diesem Gebiet zu fördern und Gesamtstrategien auszuarbeiten. Das Treffen soll ein Ansatz sein, damit alle, die auf diesem Gebiet arbeiten, die Möglichkeit haben können, sich mit dem Problem auseinanderzusetzen. In den nächsten Jahren soll ein internationales Network über Sarkoglykanen geschaffen werden, d.h. ein Netz von Leuten aus der ganzen Welt, die sich mit diesen Krankheiten beschäftigen und Gesamtprojekte auf die Beine bringen können.

http://beta-sarkoglykanopatie.de/index.php?option=com_content&view=article&id=74&Itemid=75

 


 

 

POSTER ÜBER DIE LGMD2E AUF DEM AMERICAN ACADEMY OF NEUROLOGY – KONGRESS IN KALIFORNIEN

Dr. Semplicini Claudio, von der Università degli Studi von Padua, wird ein Poster über die LGMD2E beim American Academy of Neurology – Kongress vorstellen, der vom 16. bis zum 23. März in San Diego (Kalifornien) stattfinden wird, wo einige Daten über die Forschung der Beta-Sarkoglykanopatien wiedergegeben werden, die an der Universität Padua im Gange ist, dank der Mitarbeit mit einigen Forschungsteams bei dem Institut für Miologie von Paris und der Universität Copenhagen. Frau Doktor Pegoraro Elena ist die Referentin für das Projekt in Italien, Doktor Pascal Laforet ist Referent für Frankreich und Doktor John Vissing für Dänemark.

Ziel des Projekts ist die Forschung der klinischen Entwicklung der Beta- Sarkoglykanopatien bzw. LGMD2E bei zirka dreissig Patienten, die sich ein Jahr lang Untersuchungen unterziehen werden, um die Herz – Atmungs und Muskelsituation zu bewerten.


 


 

 

GFB und die "im Portal ORPHA.NET EINGESTECKT

Wir sind sehr erfreut, dass unsere Website in das Portal Orpha.net, das europäische Portal für seltene Krankheiten, in 6 Sprachen übersetzt wurde eingelegt.

 

 


 

 

19. April: Erstes Nationaltreffen der Familienmitglieder Beta-Sarcoglykanopatien

SARCOGLYKANOPATIEN: WELCHE ZUKUNFT?

Sarcoglykanopatien und Raupenkettendystrophien: wissenschaftliche Forschung und klinische Aspekte

Die GFB lädt Sie zum ersten nationalen Treffen der Familiengruppe Beta-sarcoglykanopatien ein, das am Freitag, dem 19. April 2013 in Mailand stattfinden wird. Behandelt werden verschiedene Themen, die die wissenschftliche Forschung und die klinischen Aspekte der Raupenkettendystrophie betreffen. Die Vorträge erfolgen hauptsächlich in italienischer Sprache; eine Simultanübersetzung ins Englische und eine Streamingübertragung  sind auch wahrscheinlich vorgesehen. Den nächsten Newslettern wird das endgültige Programm sowie ein Anmeldeformular beigelegt.

Weitere Auskünfte bekommen Sie unter:

http://beta-sarkoglykanopatie.de/index.php?option=com_content&view=article&id=74&Itemid=75

Zahlreiche Referenten werden erwartet, darunter:

ü  Jerry R. Mendell, MD    Professor of Pediatrics and Neurology

Director, Center for Gene Therapy

Director, Paul D. Wellstone Cooperative Muscular Dystrophy Research Center

The Research Institute at Nationwide Children's Hospital, Columbus Ohio USA

ü  Lousie Rodino-Klapac, Center for Gene Therapy  Principal Investigator

Neuromuscular Disorders  Principal Investigator

The Research Institute at Nationwide Children's Hospital, Columbus Ohio USA

ü  Massimiliano Cerletti, Group Leader

Principal Investigator/Muscle Stem Cell Unit

Progenitor Labs Ltd (GlaxoSmithKline)

London BioScience Innovation Centre  London, United Kingdom

PhD Principal Investigator Harvard-GlaxoSmithKline Skeletal Muscle Program

Department of Stem Cell and Regenerative Biology

Harvard University and Harvard Stem Cell Institute Cambridge, MA  USA

ü  Robert Pleticha, Online Patient Communities Manager, EURORDIS  (rareconnect)

ü  Saverio Tedesco, Senior Research Associate

Cell & Developmental Biology, Div of Biosciences, Faculty of Life Sciences

University College London, London, United Kingdom

ü  Anna Ambrosini, Research Program Manager

Fondazione Telethon, Milano

ü  Giacomo Comi, Dipartimento di fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti, università di Milano

ü  Doriana Sandonà, Facoltà: Medicina e Chirurgia

Gruppo di ricerca: ER processing of skeletal muscle membrane proteins, dipartimento di scienze biomediche, università di Padova

ü  Claudio Semplicini, dipartimento di neuroscienze, università di Padova

ü  Gian Maria Fimia Ph.D.   Cell Biology Laboratory,  National Institute for Infectious Diseases,  Lazzaro Spallanzani IRCCS   Roma

 

 


 

 

AB NOVEMBER ZÄHLT DIE GFB ZU DEN MITGLIEDERN DER ‘ALLIANCE TREAT-NMD’

http://www.treat-nmd.eu/about/membership/organizations/

 

 


 

O.Ma.R HAT EINE NACHRICHT DER GFB VERÖFFENTLICHT

O.mA.R (Osservatorio malattie rare) hat am 29. November 2012 die Nachricht veröffentlicht: “Betasarkoglykanopatien, die Gruppe der Familien GFB, sucht andere italienische Patienten, die an dieser Pathologie leiden”

http://www.osservatoriomalattierare.it/storie/3257-beta-sarcogliacanopatie-il-gruppo-dei-familiari-gfb-cerca-altri-pazienti-italiani-affetti-da-questa-patologia

 


 

 

FORSCHUNG DER GENISCHEN THERAPIE FUER DIE LGMD2E STARTET

Es hat sich bei dem Research Institute at Nationwide Children’s Hospital in Columbus Ohio die Forschung für die genische Therapie für die Pflege der Distrophie der Raupenketten Typ 2E (Mangel von Beta-Sarkoglykan) bzw. LGMDE2E angebahnt, von der wir vor einigen Monaten berichtet haben.

Noch bevor sie die nötige Finanzierung für die Entwicklung der ersten Phase bekommen hatten, haben Dr. J.R. Mendell und Dr. L. Rodini Kaplac mit ihrer Arbeit angefangen. Die zu befolgende wissenschaftliche Bahn gründet auf deren Erfahrungen, die sie durch ein ähnliches Forschungsprojekt für die Pflege, durch die genische Therapie der Dystrophie der Raupenketten Typ 2D (Mangel des Alphaglykans), gesammelt haben.

Es soll unterstrichen werden, dass obengenannte Forschung, soviel wir wissen, stellt heute das wichtigste wissenschaftliche Projekt der Welt dar, das sich völlig und ausschliesslich auf die Forschung für die Pflege der Dystrophie der Raupenketten aus Mangel an Beta-sarkoglykan richtet. Als solches hat es für uns eine grosse Bedeutung und stellt einen wichtigen Fortschritt auf dem Weg dar, um eine immer grössere Aufmerksamkeit für die Pathologie unserer Kinder zu gewinnen. Das Projekt kann also als ein Preis für unsere bisherigen Anstrengungen betrachtet werden, abgesehen von dessen Ergebnissen und Anwendungen.

Doktor Massimiliano Cerletti, Mitglied unseres ärztlich-wissenschaftlichen Ausschusses, hat sich uns zur Verfügung gestellt, um aufmerksam der Tätigkeit von Dr. Mendell und dessen Arbeitsgruppe zu folgen. Im November wird er beim Forschungslabor in Columbus sein, um die obengennate Forschung zu besprechen.

Wer ausführlichere Auskünfte zum Thema bekommen möchte, kann sich gerne mit uns in Verbindung setzen unter unserer E-mail- Adresse: Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann.

 


 

FORSCHUNG UEBER LGMD2E BEIM ZIVILKRANKENHAUS VON PADUA

In diesen Tagen beginnt beim Zivilkrankenhaus von Padua eine einjährige Forschung über die Beta-Sarkoglykanopathien, in Mitarbeit mit einigen Forschungsteams beim Institut von Miologie in Paris und der Copenhagener Universität. Professorin Elena Pegoraro ist die Referentin in Italien für dieses Projekt. Dr. Pascal Laforet ist Referent für Frankreich und Dr. John Vissing für Dänemark.

Ziel des Projekts ist die Forschung der  klinischen Entwicklung der Beta-Sarkoglykanopathien bzw. LGMD2E in etwa dreissig Patienten, die ein Jahr lang einigen Untersuchungen unterzogen werden, um die Herz-Atmungs-und Muskellage zu bewerten.

Einige Patienten des GFB werden an dieser Forschung teilnehmen. Weitere Auskünfte bekommen Sie gerne unter Telefonnummer +393280075986.

 

 


 

 

EIN MEDIKAMENT GENISCHER THERAPIE MIT VIRUS ADEN ASSOZIAT

 

Die europäische Medikamentenagentur hat gemeldet, dass ihr Komitee für Medikamente für menschliche Anwendung (CHMP)  den Antrag zur Genehmigung zur Absetzung der Glybera in der EU  eingereicht hat.

 

http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library

/Press_release/2012/07/WC500130146.pdf

 

http://www.medicalnewstoday.com/articles/248102.php

 

http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/news_and_events

/news/2012/07/news_detail_001574.jsp&mid=WC0b01ac058004d5c1

 

 


 

“MIRACLE FOR THREE”

 

Diese Web-Site erzählt die Geschichte einer pakistanischen Familie mit drei Kindern, die an Sarkoglykanopatie leiden.

http://miracleforthree.com/

 

 


 

EINE FORSCHUNG UEBER LGMD2C AM GENETHON-INSTITUT IN PARIS

Wichtiger Vortrag über die Gamma-Sarkoglykanopathien auf dem ESGCT (European Society of Gene and Cell Tarapphy)- Kongress in Versailles vom 29. zum 29. Oktober 2012 (Seite 46):

Monitoring by serum miRNA of a gene transfer treatment in a g-sarcoglycanopathy mouse model

David Israeli, Généthon, Evry

 

http://www.esgct.eu/images/pdfs/final%20program.pdf

 


 

 

GFB HAT AM WORKSHOP “RARE DESEASE AND ORPHAN DRUG REGISTRIES” TEILGENOMMEN

GFB hat am internationalen Kongress über Register der seltenen Krankheiten und der ‘orphan Drugs’, vom EPIRARE in Rom veranstaltet, am 8. und 9. Oktober 2012 teilgenommen.

 

http://www.epirare.eu/_meet/20121008.html

 


 

POLL EPIRARE REGISTERS ON PATIENTS IS ON-LINE

It's online the poll Eurordis for all the patients who need to express their views and expectations on the records of rare diseases patients. There are still some weeks to fill it in. Please, anyone who has a rare disease fill it in as soon as possible.

http://www.osservatoriomalattierare.it/attualita/2887-malattie-rare-partecipa-al-sondaggio-di-eurordis-sui-registri-delle-patologie