Programma del congresso PDF Drucken E-Mail

 

8.15  Teilnehmeranmeldung

9.15  Begrüssung und Vorstellung des Tages

 

SESSION I:  Genische und farmakologische Therapie

Moderatoren: Roberto Maggi, Vincenzo Nigro

 

9.30 Jerry Mendell  (Columbus)

Klinische Trials genischer Therapie durch AAV-a-sarkoglykanischen Vektor für die Raupenkettedystrophie vom Typ 2D

 

9.50 Louise Rodino – Klapac (Columbus)

Klinische Trials genischer Therapie durch AAV-a-sarkoglykanischen Vektor für die Raupenkettedystrophie vom Typ 2E in einem Mausmodell

10.10 Vincenzo Nigro (Napoli)

genische systemische Therapie durch nueue AAV der Sarkoglykanopatie des Hamsters

10.30 Pascal Laforet  (Parigi)

Klinische Forschung von Phase I in der Behandlung der Raupenkettedystrophie Typ 2C: genische Therapie durch AAV-y-sarkoglykanischen Vektor

10.50 Isabelle Richard (Parigi)

Wiedererwerbung der Funktion der veränderten Sarkoglykanen durch Inibition der Qualitätskontrolle des endoplasmischen Netzes

11.10 Coffee break

 

 

SESSION II:  Zellen- und farmakologische Therapie

Moderatoren: Massimiliano Cerletti, Anna Ambrosini

 

11.40 Massimiliano Cerletti (Boston)

Staminalzellen der Muskel und Wiedergutmachung der Gewebe

12.20 Saverio Tedesco (Londra)

Trasplantation der Progenitoren aus iPS in Mäusen LGMD2D

 

12.40   Theleton-Projetkte

Einführung von Anna Ambrosini (Milano)

Doriana Sandonà (Padova)

farmakologische Ausbesserung von schlechtentwickelten Proteine: ein nuer Ansatz in der Behandlung der Sarkoglykanopatien

Gian Maria Fimia (Roma)

Autophagie in der Muskelzelle: physiologische Rolle und mögliche Mängel in den Muskeldystrophien der Raupenketten

 

13.30  Mittagessen

 

SESSION III:  klinische Aspekte und community

Moderatoren: Roberto Maggi, Paola Bonetti

 

14.50 Angela Berardinelli (Pavia)

klinische Aspekte der Sarkoglykanopatien

15.10 Paolo Banfi (Milano)

Atmungsprobleme bei Sarkoglykanopatien

15.30 Giacomo Comi (Milano)

Ein italienisches Register für die Raupenkettendystrophien

15.50 Claudio Semplicini (Padova)

Raupenkettendystrophie Typ 2E: klinische, genetische und istopatologische Charakteristiken von einer breiten Anzahl von europäischen Patienten

16.10 Robert Pleticha  (Barcellona)

Das RareConnect-Projetkt von Eurordis

 

16.30 Alcune famiglie raccontano le loro esperienze

16.50 Seminarschluss

 

REFERENTEN

Dr.ssa Anna Ambrosini Fondazione Telethon Milano

Dr. Paolo Banfi Nucleo Malattie Neuromuscolari, Fondazione Don Gnocchi, Milano

Dr.ssa Angela Berardinelli Struttura Complessa di Clinica Neurologica e Psichiatrica dell’Età Evolutiva, Centro di Riferimento regionale per le Malattie neuromuscolari In Età Evolutiva, Istituto Mondino, Pavia

Dr. Massimiliano Cerletti Group Leader Principal Investigator/Muscle Stem Cell Unit  Progenitor Labs Ltd London BioScience Innovation Centre   London  (UK)

Department of Stem Cell and Regenerative Biology  Harvard University  Cambridge, MA  (USA)

Prof. Giacomo Comi Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico  Università degli Studi di Milano

Dr. Gian Maria Fimia Istituto Nazionale per le Malattie Infettive “Lazzaro Spallanzani” IRCCS  Roma

Dr. Pascal Laforêt Centre de référence Pathologie Neuromusculaire  Paris-Est Neuromuscular center Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris  (FR)

Prof. Jerry Mendell Center of Gene Therapy, Neuromuscular Genetic Therapeutics Fellowship, The Research Institute at Nationwide Children’sHospital, Columbus OH (USA)

Dr.ssa Louise Rodino – Klapac Center of Gene Therapy, Neuromuscular Disorders, The Research Institute at Nationwide Children's Hospital, Columbus OH (USA)

Prof.  Vincenzo Nigro Ordinario di genetica medica alla Seconda Università di Napoli   Ricercatore TIGEM

Dr. Robert Pleticha Online Communities Manager, EURORDIS

Dr.ssa Isabelle Richard Genethon  - CNRS  Lambe  Evry  (FR)

Dr.ssa Doriana Sandonà Dipartimento di Scienze  Biomediche, Università di Padova

Dr. Claudio Semplicini Dipartimento di Neuroscienze, Università degli studi di Padova

Dr. Saverio Tedesco Department of Cell and Developmental Biology  University College London   (UK)

 

WISSENSCHAFTLICHER AUSSCHUSS

Prof. Roberto Maggi Dip. Scienze Farmacologiche e Biomolecolari, Università degli Studi di Milano

Dr. Massimiliano Cerletti (relatori)

Dr.ssa Berardinelli Angela (relatori)

Dr.ssa Paola Bonetti Center for Genomic Science of IIT@SEMM  Fondazione Istituto Italiano di Tecnologia (IIT)  Milano

 
Banner
Banner